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dc.contributor.advisorPasqualotto, Fábio Firmbach
dc.contributor.authorFrassini, Rafaele
dc.contributor.otherBorges Junior, Edson
dc.contributor.otherPasqualotto, Eleonora Bedin
dc.contributor.otherPereira, Maria Luiza Saraiva
dc.date.accessioned2015-09-22T16:54:58Z
dc.date.available2015-09-22T16:54:58Z
dc.date.issued2015-09-22
dc.date.submitted2010-10-04
dc.identifier.urihttps://repositorio.ucs.br/handle/11338/1004
dc.descriptionA espennatogênese é andrógeno-dependente, porém muitos homens com problemas na espermatogênese têm níveis hormonais androgênicos normais. O mau funcionamento do receptor de andrógenos (Androgen Receptor- AR) é a possível causa deste problema. O AR é membro da família dos receptores nucleares e é codificado pelo Gene do Receptor de Andrógenos, que é de cópia única, localizado no cromossomo X e possui oito éxons. O éxon 1 contém um segmento com repetições CAG, que codifica poliglutamina. O trato glutamínico é polimórfico e varia de 1 O a 35 repetições na população normal. Alterações no segmento CAG estão envolvidas na etiologia de doenças neurodegenerativas (repetições CAG > 40) e câncer de próstata (< a 16 repetições). Mutações no Gene do AR estão correlacionadas com a síndrome de insensibilidade aos andrógenos, que varia desde a completa feminilização até homens inférteis com fenótipo normal. O objetivo do presente estudo constituiu em investigar a correlação entre o polimorfismo CAG e a prevalência de mutações nos éxons 5 e 7 e a alteração dos parâmetros seminais na população da Serra Gaúcha. O segmento CAG e a região codificadora dos éxons 5 e 7 foram amplificadas pela técnica de reação da polimerase em cadeia (PCR) e analisadas pela técnica de seqüenciamento automatizado. A média das repetições CAG do grupo de pacientes (n = 45) foi de 20,04±3,94 e a média do grupo controle (n = 45) foi 20,64±3,71. Não há significânc:ia estatística entre elas (p = O, 459). Verificamos correlação entre as repetições CAG e a morfologia seminal (Organização Mundial da Saúde) (p = O, 032; r = O, 349). Porém não se verificou associação com os demais parâmetros seminais: concentração (p =O, 134; r= O, 227), motilidade (p = 0,184; r= 0,202), morfologia (Kruger) (p = 0,213; r= 0,210). Não foram detectadas mutações nos éxons 5 e 7 nos dois grupos de estudo. Nosso estudo sugere que polimorfismo CAG e a presença de mutações nos éxons 5 e 7 não estão correlacionados com alterações seminais no grupo de estudo.pt_BR
dc.description.abstractSpermatogenesis is androgen-dependent, but most men with impaired spermatogenisis have normal serum androgens leveis. Malfunction of androgen receptor (AR) may be a possible cause of this problem. AR is a member of the nuclear receptor family. It encodes a single copy gene in the X chromosome. The AR Gene is composed by eigth exons. The exon 1 contains a segment of CAG repeats, translated to polyglutamine. This glutamine repeat tract is polymorphic and its size varies from 10 to 35 in normal population. These changes have clinicai implications for human diseases: neurodegenerative disorders (CAG repeat > 40) and prostate cancer (CAG repeat < 16). Mutations in AR Gene cause a variety of defects related to androgen insensitivity, ranging from complete feminization to phenotypic males with infertilty. The aim of this study was to investigate the relationship between CAG repeat length and the prevalence of mutations in the exon:s 5 and 7 and impaired spermatogenesis in a Serra Gaucha population. The CAG repeat leng1th and the coding region of exons 5 and 7 was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and analyzed by direct DNA sequencing. The mean CAG repeat length in the experimental group (n = 45) was 20.04±3.94 and in the control group (n = 45) was 20.64±3.71. No difference was found between patientes and controls in the mean values (p = 0.459). 1We found relationship between CAG repeat and morphology (World Health Organization) (p = 0.032; r = 0.349). However, the correlation was not found between CAG repeat and others seminais parameters: concentration (p = 0.134; r= 0.227), morphology (Kruger) (p = 0.213;. r= 0.210) and motility (p = 0.184; r= 0.202). No mutations were detected in the coding regions of exons 5 and 7 in both groups. Our study suggests that CAG polymorphism and mutations in the exons 5 and 7 are not likely to cause of spermatogenesis abnnormalities in our population.en
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES.pt_BR
dc.language.isoptpt_BR
dc.subjectInfecundidade masculinapt_BR
dc.subjectSexo - Causa e determinaçãopt_BR
dc.subjectPolimorfismo (Genética)pt_BR
dc.subjectInfertility, Maleen
dc.subjectSex determination, Diagnosticen
dc.subjectGenetic polymorphismsen
dc.titleCaracterização molecular do polimorfismo CAG e de mutações do gene do receptor de andrógeno em homens férteis e inférteis na região da Serra Gaúchapt_BR
dc.typeDissertationpt_BR
mtd2-br.advisor.instituationUniversidade de Caxias do Sulpt_BR
mtd2-br.advisor.latteshttp://lattes.cnpq.br/9040425008684662pt_BR
mtd2-br.author.lattesFRASSINI, Rafaelept_BR
mtd2-br.program.namePrograma de Pós-Graduação em Biotecnologiapt_BR
mtd2-br.contributor.coorientadorMandelli, Jovana


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