Testes genéticos pré-implantação: uma revisão de literatura
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2022-12-09
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Com o avanço da fertilização in vitro (FIV), exames de sangue convencionais estão sendo substituídos por testes genéticos pré-implantacionais. Os diagnósticos genéticos podem ser para aneuploidias (PTG-A), monogenéticos (PTG-M) ou rearranjos estruturais (PTG-SR). Para cada investigação patológica, são utilizadas metodologias distintas para pesquisa, tendo como
exemplo Hibridação in situ (FISH), Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), Hibridação Genômica Comparativa (CGH) e Sequenciamento de Nova Geração (SNG). Devido à recente relevância deste tema, foram consultadas em base de dados como
PubMed, Scielo, ANVISA e Base de dados UpToDate com referências bibliográficas publicadas entre 2012 e 2022, em língua inglesa e portuguesa, tendo como objetivo realizar uma revisão literária sobre os principais exames genéticos realizados na etapa de pré-implantação embrionária, a fim de triar doenças no embrião, além de observar os prós e contra dos testes
genéticos através de suas metodologias. [resumo fornecido pelo autor]
Resumo
With the advancement of in vitro fertilization (IVF), conventional blood tests are being replaced by pre-implantation genetic testing. Genetic diagnoses can be for aneuploidy (PTG-A), monogenetic (PTG-M) or structural rearrangements (PTG-SR). For each pathological investigation, different research methodologies are used, such as in situ hybridization (FISH), Polymerase
Chain Reaction (PCR), Comparative Genomic Hybridization (CGH) and Next Generation Sequencing (NGS). Due to the recent relevance of this topic, bibliographical references published between 2012 and 2022, in English and Portuguese, were consulted
in databases such as PubMed, Scielo, ANVISA and UpToDate database, with the objective of carrying out a literary review on the main genetic tests performed in the embryonic pre-implantation stage, in order to screen for diseases in the embryo, in
addition to observing the pros and cons of genetic tests through their methodologies. [resumo fornecido pelo autor]